A Retinose Pigmentar (RP) é uma doença clinicamente e geneticamente heterogênea com distúrbios retinais hereditários. Caracteriza-se por uma perda progressiva dos fotorreceptores inicialmente dos bastonetes, evoluindo para os cones e epitélio pigmentado da retina.
Geralmente, a deficiência visual começa com cegueira noturna e perda progressiva do campo visual, estreitando a parte principal da visão e a última a ser perdida. Sua prevalência é de 1: 3.000 a 1: 5.000 e pode ser acompanhada de outras doenças sistêmicas.
O distúrbio é uma distrofia ou degeneração determinada geneticamente, é uma coleção de muitas doenças genéticas diferentes que culminam na morte das células fotorreceptoras por apoptose.
A Retinose Pigmentar pode ocorrer como um distúrbio esporádico isolado ou ser herdada como autossômico dominante, autossômico recessivo ou ligado ao X. Muitos casos se devem à mutação do gene da rodopsina. Geralmente, outros distúrbios sistêmicos são autossômicos recessivos. Existem muitos genes associados à retinose pigmentar para os quais um paciente pode ser submetido a testes genéticos. A associação com RPE65 é importante, pois há terapia genética disponível e eficaz para pacientes jovens, recentemente liberada pela Anvisa.
Pacientes com o mesmo defeito genético podem ter gravidade variável da doença em uma determinada idade. Apesar dos avanços recentes, cerca de 50% dos casos ainda têm uma base genética molecular desconhecida.
Em geral, o diagnóstico de Retinose Pigmentar é estabelecido quando os seguintes achados estão presentes:
*Envolvimento bilateral (pode ser assimétrico);
*Comprometimento da visão noturna e perda da visão periférica;
*Disfunção evidenciada no teste de eletroretinograma;
*Perda progressiva da função do fotorreceptor.
Frequentemente, há um alto grau de simetria nos achados do fundo de olho entre os dois olhos. Outros sinais comuns incluem catarata e erros de refração, incluindo miopia e astigmatismo.
Em um grande estudo envolvendo cerca de 1.000 pacientes com Retinose Pigmentar e Síndrome de Usher (quadro similar à Retinose Pigmentar) aos 45 anos ou mais, 1/4 dos pacientes tinham uma acuidade visual de 20/200 ou pior em ambos os olhos, e mais da metade tinha uma acuidade visual de 20/40 ou melhor, em pelo menos um olho. Apenas 0,5% dos pacientes eram completamente cegos em ambos os olhos.
Exames:
Adaptometria escura pode ser útil na detecção de casos iniciais.
O teste de campo visual é útil para monitorar a progressão da doença e documentar o status de cegueira legal.
Tomografia de coerência óptica (OCT): OCT é uma ferramenta rápida, barata e amplamente disponível para detectar lesões retinianas.
Angiografia de fluoresceína (AF): AF pode ter um papel na documentação da deterioração especialmente em mulheres portadoras de RP ligado ao X.
O teste genético pode ser útil para confirmar o diagnóstico.
Existem controvérsias a respeito do uso de altas doses de vitamina A, Ômega 3 e luteína para retardar a progressão da Retinose Pigmentar.
Estudos concluíram que os pacientes se beneficiariam com a ingestão de 12 mg de luteína por dia, além de 15.000 UI / d de vitamina A e refeições semanais de peixes oleosos (Ômega 3).
O uso de altas doses de vitamina A e outros suplementos deve ser pesado contra seus efeitos colaterais potenciais.
Pacientes que desenvolvem lesões maculares císticas podem se beneficiar de acetazolamida oral, gotas de dorzolamida tópica e esteroides intravítreos em alguns casos. A injeção intravítrea de anti-VEGF também se mostrou eficaz em uma pequena série de casos.
Terapia gênica: embora atualmente não haja cura para a Retinose Pigmentar, a terapia gênica da retina mediada por transferência de genes através de vírus mostrou-se segura e eficaz na melhoria da função fotorreceptora em alguns pacientes com um distúrbio hereditário de cegueira retinal associado a mutações no gene RPE65, conhecido como Amaurose Congênita de Leber.
Essa técnica requer a injeção do gene no olho, especificamente no espaço sob o centro da retina (espaço macular sub-retiniano). A substituição do gene em pacientes mais jovens (versus adultos) permitiu que os pacientes ganhassem visão. Este tratamento (medicamento Luxturna) é produzido pela Spark Therapeutics.
Consultas com um otorrinolaringologista devem ser consideradas para pacientes com diagnóstico possível ou conhecido de Síndrome de Usher, devido à perda auditiva. Os serviços de visão subnormal são projetados para reabilitar pacientes com a qualidade de vida comprometida pela deficiência visual.
O aconselhamento genético pode fornecer aos pacientes e familiares informações sobre a herança e as implicações de seus distúrbios genéticos e pode ajudá-los a tomar decisões médicas e pessoais.
Se o paciente desenvolver catarata, geralmente é aconselhável adiar a remoção cirúrgica até que o paciente não consiga mais ler com o olho melhor.
Alguns estudos sugerem que a taxa de progressão, a idade de início e a eventual perda visual estão relacionadas ao modo de herança. O quadro autossômico dominante tem o melhor prognóstico. Ligado ao X é a forma mais grave com prejuízo apreciável da acuidade visual central até 20/200 ou menos na quinta década de vida. Os casos autossômicos recessivos e esporádicos foram de gravidade intermediária.
Hoje, o SUS nos fornece Acetozolamida (Diamox) e Dorzolamida, e conseguimos os demais tratamentos intravítreos somente através de judicialização e por um preço muito mais caro do que se o próprio estado realizasse a compra. A terapia gênica foi recentemente aderida pela Anvisa e não se sabe se será considerada parte do tratamento oferecido pelo SUS. Os exames de campo visual, OCT e angiofluorgrafia são oferecidos pelo SUS, sendo o OCT somente para diagnóstico ou acompanhamento de evidência ou edema da retina.
