28 de fevereiro de 2022 é o Dia Mundial de Doenças Raras, data estabelecida com o objetivo de alertar a população sobre o diagnóstico tardio por falta de informação e desconhecimento de qual especialista buscar, além de garantir o direito a tratamentos adequados e de cuidados paliativos. Segundo o Ministério da Saúde, 80% das doenças raras acontecem por fatores genéticos.
Aproveito essa importante campanha para esclarecer algumas patologias incomuns que também acometem os olhos e reiterar a necessidade do acompanhamento de um oftalmologista a partir do sexto ao décimo segundo mês de vida para manter a saúde ocular em dia. Uma delas é a Retinose Pigmentar (RP), doença degenerativa da retina que causa perda progressiva da visão. Geralmente, a deficiência visual começa com cegueira noturna e perda do campo visual até que a parte principal da visão seja perdida. Sua prevalência é de 1 em cada 3 mil a 5 mil pessoas, podendo ser acompanhada de outras doenças sistêmicas.
A Retinose Pigmentar é causada pela degeneração dos fotorreceptores da retina que não conseguem captar a luz de forma correta e transmiti-la ao cérebro pelo nervo ótico, impedindo a formação adequada da imagem. São muitos os genes associados à enfermidade e embora não exista uma cura definitiva, pesquisas genéticas têm avançado. Para casos de RP com mutações no gene RPE65, a Anvisa aprovou o medicamento voretigene nevarpoveque (Luxturna), o que impede o progresso da doença, no entanto, por enquanto não é possível afirmar se o tratamento será oferecido pelo SUS. Ainda assim, cerca de 50% dos casos têm uma base genética molecular desconhecida.
A Síndrome de Usher é mais uma doença que ocorre por mutação genética e se caracteriza pela presença simultânea de Retinose Pigmentar e surdez neurossensorial (o paciente nasce com boa audição e progressivamente a perde). Sua incidência é de 3 em cada 100 mil pessoas e costuma se manifestar na adolescência ou no início da idade adulta. Seu primeiro sinal é a cegueira noturna seguida de perda de campo visual periférico. A síndrome pode ser classificada em 3 subtipos segundo a gravidade da perda auditiva, presença ou ausência de problemas de equilíbrio e idade em que as alterações visuais se iniciam.
Trata-se de uma doença incurável, mas seus sintomas podem ser atenuados por meio de diferentes abordagens propostas em conjunto com uma equipe multidisciplinar, considerando o tipo de Síndrome de Usher e o estágio em que se encontra. Logo, podem ser indicados cirurgias, se houver problemas associados, como catarata e edema macular; uso de aparelhos auditivos, em casos de surdez parcial; uso de óculos de sol; fonoaudiologia; aprendizagem de linguagem de sinais e de braile; terapia ocupacional. Há controvérsias a respeito do uso de altas doses de vitamina A, ômega 3 e luteína para retardar a progressão da Retinose Pigmentar. Estudos concluíram que os pacientes se beneficiariam com a ingestão de 12 mg de luteína por dia, além de 15.000 UI por dia de vitamina A e refeições semanais de peixes oleosos (ômega 3). A adoção destes e de outros suplementos deve ser pesada contra seus efeitos colaterais potenciais, mas somente o médico está habilitado a dar qualquer tipo de orientação.
A Amaurose Congênita de Leber (ACL) é outra patologia rara e degenerativa hereditária que normalmente se manifesta no nascimento. Sua prevalência é de 2 a 3 casos em cada 100 mil bebês. É uma variante genética da Retinose Pigmentar RPE65 – que mencionei acima –, sendo considerada a mais severa entre os problemas que afetam a retina. A criança não foca os objetos e apresenta movimentos involuntários nos olhos – nistagmo –, tende a esfregá-los e empurrá-los com os dedos. Também pode apresentar fotofobia – sensibilidade à luz – e cegueira noturna ou piora da visão em ambientes escuros. É possível observar presença de hipermetropia alta e, com o ar do tempo, ceratocone, catarata e glaucoma.
Para abrandar a condição, que não tem cura, a terapia gênica da retina (medicamento Luxturna, que expliquei anteriormente), mediada por transferência de genes através de vírus, mostrou-se segura e eficaz na melhoria da função fotorreceptora. Essa técnica envolve a injeção do gene no olho, especificamente no espaço sobre o centro da retina. A substituição do gene em pacientes mais jovens permitiu que a reabilitação visual.
Importante frisar que o aconselhamento genético pode fornecer aos pacientes dessas e de outras enfermidades raras nos olhos e aos seus familiares, informações sobre a herança e as implicações de seus distúrbios genéticos de forma a ajudá-los na tomada de decisões médicas e pessoais.
